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杜克大学医学院分子遗传学和微生物学副教授Debra Silver说：“一些基因被认为是导致神经发育障碍的突变‘热点’，现在DDX3X基因被添加到了这个列表中。”研究人员汇集了来自世界各地发育障碍患者的基因样本，在一个基因中发现了数十个新突变，这些突变似乎对大脑发育至关重要。
加州大学旧金山研究所Elliott Sherr实验室领导的一项分析发现，107名儿童之中，一半的DDX3X突变导致功能丧失，基因完全停止了工作；另一半则导致基因功能发生改变。
DDX3X基因在X染色体上，女性有2个，男性有1个。本研究样本只有3个男孩，表明该基因的异常拷贝对只有1个X拷贝的男性来说可能是最致命的。
对人类患者来说，这种综合征常常导致较小的大脑和智力残疾。在发现DDX3X是儿童发育障碍的共同因素以后，Sherr团队在小鼠身上操纵基因水平，观察大脑皮层的发育改变，来观察它是如何导致疾病的。
“该基因以剂量依赖的方式使神经元减少，”Sherr说。
在最严重的病例中，DDX3X功能改变大脑缺失更多，在某些情况下，几个孩子的相同基因拼写错误也会导致大脑表面一种不正常的折叠模式——多微脑回。
“并不是每个突变的作用都相同，”Sherr说。
合作小组还测试了“错义”突变如何损害大脑。错义突变指产生有缺陷的蛋白质。在最严重的错义突变中，蛋白质的制造方式受到影响，导致神经干细胞中形成RNA-蛋白质结块，类似阿尔兹海默症中发现的蛋白质团块。
说明DDX3X对发育中的神经元发生起作用。“这种基因是大脑早期发育所必需的，我们知道大脑早期发育影响一系列的发育问题，”Sherr说。研究中发现的所有突变都是“从头开始的”，这意味着它们发生在胚胎早期发育过程，而不是从父母那里遗传。
原文检索：pathogenic DDX3X Mutations Impair RNA Metabolism and Neurogenesis during Fetal Cortical Development
（生物通：伍松）
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