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爷爷对血友病治疗的希望使他进入基因治疗临床试验

时间：2022-05-04 11:44:13 来源：网络整理

在两个月大的时候，现在说安德鲁·迈克尔是否会在大多数方面追随他的爷爷还为时过早。他是否会对摄影具有相同的亲和力，或者轻松应对生活中的挑战。

爷爷对血友病治疗的希望使他进入基因治疗临床试验

安德鲁与他的爷爷詹姆斯艾迪有着共同点，就是血友病。53岁的艾迪在生命早期被诊断出患有遗传性出血性疾病;他的哥哥也和他的侄子一样。现在，他的小孙子也是如此。

对于艾迪来说，这种疾病意味着多年的出血，进行性关节损伤，最终更换了他的左膝和两个臀部。几十年前用于治疗的受污染的血液使艾迪感染了艾滋病毒，在血友病患者中并不少见。

但艾迪有理由乐观地认为安德鲁的情况会有所不同。事实上，艾迪是其中的原因。

四个月前，他从他在圣路易斯的家中前往密歇根大学接受了一项他希望改变生活的治疗 - 以及他的小孙子的生活。到目前为止，它似乎已经存在。

艾迪正在进行生物技术BioMarin pharmaceutical开发的血友病基因治疗的临床试验。这是一种实验性治疗，使用病毒传递基因的健康副本，以弥补导致其过度出血的基因。目标：通过一次治疗有效治愈疾病，纠正每年在美国出生的400名婴儿家庭的遗传错误。

“基因疗法的希望在于，我们可以让人们去那个血友病并不是他们早上醒来并首先考虑的地方，”威尔康奈尔医疗中心血友病治疗中心主任Catherine McGuinn博士说。 。“我认为这是一种保护人们的方式。”

目前针对血友病的治疗方法要求患者每隔几天用一种有助于血液凝固的药物进行输注，称为因子替代疗法。

这是几年前治疗的一个显着进步。艾迪记得在他开始预防性治疗之前每周一次或两次严重出血。一旦他每三天开始更换一次因子，他估计每年只有三次出血。

McGuinn表示，“考虑寻找静脉并将其作为常规的一部分，每周进行几次，这是非常麻烦的。”

基因疗法会改变这种状况。而且，在他接受治疗后的四个月里，它一直用于艾迪。

血友病的严重程度通过血液中凝血因子的多少来衡量。患有严重血友病的人不到正常人的1%。他说，当艾迪开始试验时，他的水平约为0.4%。

一个月后，他的水平达到了10%或12%。几周之后，它已经达到正常水平的50%。艾迪说，在达到顶峰时，他的凝血因子水平达到了147%，然后他摔倒了，肘部肿胀起来。

“它下降到106，”艾迪回忆说。“医生说，'好吧，那是因为你的身体正在使用那个因素。'”

艾迪说，他在摔倒后更换了一些因素，因为他的肘部“如此膨胀，看起来像一个葡萄柚。”

两周后，他再次跌倒。

“但我没有采取任何因素，”他说。“它并没有像往常一样膨胀。我会回到正常状态。”

截至两周前，他的因素水平回升至127%。

艾迪并不是BioMarin临床试验中唯一获益的患者。在5月的一次更新中，该公司表示，服用高剂量的人在输注两年后的平均因子水平为59%。较低剂量的患者一年后平均水平为32%。

艾迪的治疗帮助测试是最先进的，包括Spark Therapeutics，UniQure，Sangamo和pfizer。根据Cowen分析师phil Nadeau的说法，如果成功，BioMarin的治疗可以在2020年进入市场。

这些公司并非全部直接竞争：一些公司专注于血友病A，这是该疾病的最常见形式，一些针对血友病B，一些针对两者。

对于获胜者而言，战利品可能是巨大的：Nadeau估计，治疗美国所有现有血友病患者的总潜在收入为200亿美元。

正如大多数人所做的那样，这是一个令人大笑的价格标签：每位患者大约100万美元。

“基因疗法是一次性治疗;治疗的所有费用都必须通过治疗来支付，”Nadeau说。“这与当今制药行业的典型情况不同，患者可以在数天，数周或数年内获得药物，因此治疗费用会随着时间的推移而支付。”

然而，100万美元听起来很多 - 直到将其与血友病年度治疗费用与因子替代疗法进行比较。

“这些患者可能非常昂贵，”McGuinn说。“治疗血友病患者的费用可能会达到10万美元左右，最高可达100万美元，或者150万美元，对于病情更复杂的患者来说。”


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