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个科学家小组已经开发出一种方法，首次产生基因扩增和缺失的可视化，称为单细胞中的拷贝数变异。
值得注意的是，pLoS Biology杂志报道的这一突破允许早期发现罕见的遗传事件，提供对进化节奏的高分辨率分析。该方法可以提供研究病原体和人类癌症突变的新方法。
“进化和疾病是由DNA中的突变事件驱动的，”纽约大学生物系副教授兼该研究的资深作者David Gresham解释说。“然而，在细胞群中，这些事件目前无法识别，直到许多细胞含有相同的突变。我们的方法在它们发生后立即检测到这些罕见事件，使我们能够随着种群的发展跟踪它们的轨迹。”
这项由纽约大学博士候选人Stephanie Lauer领导的研究包括来自纽约大学基因组学与系统生物学中心和斯坦福大学的研究人员。
拷贝数变异体或CNV是遗传变异和进化适应的普遍来源。然而，不断发展的人群中CNV的动态和多样性尚不清楚。
在pLoS生物学研究中，科学家们通过让细胞受到压力环境在实验室进行进化实验。他们研究了CNV形成的分子过程以及它们产生，选择和维持的动力学。
这项工作利用了酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)，一种常用于生物医学和基因组学研究的微生物，以及一种监测单个细胞中基因扩增和缺失的荧光基因。
他们发现，在不同的选择条件下，数千种新的CNV存在于不断变化的人群中。大多数这些突变在人群中从未变得频繁，但少数幸运突变最终存活。
研究人员指出，这项研究报告的进展表明CNV是进化微生物种群适应性进化的主要驱动因素。由于CNV成为某些病原体中的耐药性和某些癌症中肿瘤形成的基础，这一进展为研究引起疾病的进化过程提供了新的途径。
该研究得到了美国国立卫生研究院(R01GM107466)和国家科学基金会(MCB1244219，GRFp DGE1342536)的资助。
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