预测自闭症的风险可能始于滴血

在出生后的几天内，从加利福尼亚州以及美国各地的每个新生儿身上都采集了几滴血液，然后将其存储在滤纸上，并进行了数十种遗传和先天性疾病的筛查，例如苯丙酮尿症(pKU)，一种遗传性代谢紊乱，可能导致智力残疾，癫痫发作，心脏和行为问题。

加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的研究人员已经启动了一项II期研究，以寻找另一种具有破坏性的疾病迹象，这种疾病直到几年后才在看起来健康的儿童中出现：自闭症谱系障碍或ASD。

加州大学圣地亚哥分校新生儿筛查自闭症风险研究旨在确定后来被确诊患有ASD的儿童的干燥和储存的血滴中是否包含有故事性的存在以及生物分子和环境化学物质的组合，这些物质可能预测患上自闭症的风险。将来的ASD诊断。

首席研究员罗伯特·纳维奥克斯(Robert Naviaux)表示：“我们从某些遗传疾病的历史中知道，例如北大北联盟(pKU)，如果能够在出现第一个症状之前就识别出儿童，那么即使该儿童具有DNA突变，也可以预防该疾病。” ，医学博士，博士学位，加州大学圣地亚哥分校医学院的医学，儿科和病理学教授。“我相信，只有通过我们有办法在出现第一个症状之前就识别出处于危险中的儿童，才有可能避免一半以上的自闭症病例。”

Naviaux表示，这项新研究之所以重要，有两个原因：诊断为ASD的病例急剧增加，以及越来越多的证据表明，早期干预具有ASD风险的儿童可以显着改善结局。

根据美国疾病控制和预防中心的数据，ASD的患病率已从1970年代的100,000例中的20例上升到2014年的100,000例中的1,700例-增长了84倍。59名儿童中大约有1名被诊断患有ASD。美国教育部和其他政府机构的统计数据表明，自闭症的诊断每年以10%到17%的速度增长。

根据先前发表的研究，诊断标准和报告做法的变化最多占上升的60%。纳维克斯说：“这意味着，即使按照最保守的估计，自闭症的患病率也至少增加了34倍。”Naviaux和其他人的首要问题是为什么?是遗传学吗?环境呢?

Naviaux表示：“过去50年来，我们的基因没有明显改变。”单基因突变在大约10%的ASD病例中起因果作用。绝大多数ASD病例是特发性的或原因不明的，最有可能是基因，环境因素或尚待确定的因素共同作用的结果。

Naviaux说：“有1000多个基因可以增加孩子对ASD的风险和抵抗力，但是其中95%以上的基因是无症状父母和没有ASD的孩子中的常见变异。”“导致ASD遗传学被误解的一个线索是，许多导致ASD的基因与导致精神分裂症和躁郁症等其他疾病的基因相同。在大多数情况下，DNA只能设定可能的条件，而不能注定要发生的事。”

新的II期研究将集中于化学物质和化合物(在血液中检测到)的暴露以及可能的作用，以及它们如何与基因相互作用。研究人员将使用由Naviaux实验室开发的血液测试来分析600多种代谢产物的存在-这些代谢产物通常是新陈代谢产生的小分子，是所有生物体内维持生命的化学反应。从氨基酸和抗氧化剂到维生素和脂质的代谢产物具有多种至关重要的功能，包括作为燃料，信号载体，结构提供者，防御者和调节剂。

Naviaux等人的较早研究发现，患有ASD的人似乎具有共享的“代谢特征”。也就是说，尽管它们的遗传学是独特的，但它们的生物化学是可比的。

测试还将检查每滴干血中的400多种环境化学物质。接触这些化学物质，例如常用的农药，阻燃剂，空气污染物，铅，汞和多氯联苯或多氯联苯，已与包括ASD在内的几种神经发育障碍有关。

Naviaux及其同事认为，大多数ASD症状是可治愈的代谢综合症的结果，该综合症是由细胞危险反应(CDR)的持续激活触发的，CDR是自然而普遍的针对损伤或压力的细胞反应。他们认为，慢性CDR会导致新陈代谢和细胞水平的破坏和不完全愈合。在ASD中，后果可能是神经回路和内部系统功能失调，从而产生自闭症的有据可查的症状和行为。

“代谢是我们基因与环境相互作用的实时结果，” Naviaux说。“在关键的发育窗口暴露于环境中的化学或生物毒素可能会产生延迟的影响，这种影响只有在数月或数年后才会显现。通过测量代谢和暴露水平，有可能识别出有患自闭症风险的儿童在第一个行为症状出现之前。”