与盆腔器官脱垂相关的新基因变异已被发现

时间：2022-07-26 10:14:14 来源：网络整理

塔尔图大学基因组研究所的研究人员领导的一项研究发现了22个与盆腔器官脱垂相关的新基因变异，并评估了多基因风险评分，作为增强个体风险预测的潜在工具。这项研究发表在自然通讯。

有压力的感觉，或者好像有什么东西从你的盆腔区域掉出来，泌尿系统的问题，性交疼痛——这些都是盆腔脱垂的症状，这是一种影响约40%绝经后女性的妇科疾病。其特点是盆腔器官(膀胱、直肠和/或子宫)下降进入阴道腔，是手术切除子宫的主要原因。

这种疾病的发病是由于生物和环境因素的复杂相互作用，但它也是可遗传的。然而，与这种疾病相关的遗传变异的识别，以及这些变异如何影响某些生物过程，仍有待研究。由塔尔图大学基因组学研究所的一组科学家领导的关于盆腔器官脱垂遗传学的最大研究已经确定了与这种妇科疾病相关的22个新的遗传变异，这代表着在了解哪些生物因素导致盆腔器官脱垂并测试遗传风险如何帮助预测其发展方面迈出了坚实的一步。

基因组学和生殖遗传学副教授、该研究的资深作者Triin Laisk博士说:“能够对遗传信息和大型生物库进行大规模分析的方法，已经彻底改变了对盆腔器官脱垂等妇科疾病的遗传和分子机制的研究。”在这项研究中，研究人员研究了50多万名女性的DNA序列中超过1500万个基因变异，其中超过28000人有盆腔器官脱垂。

“这是盆腔脱垂历史上最完整的基因研究，其结果为更好地理解这种情况的表现开辟了一条途径，”Natàlia pujol Gualdo说，他是塔尔图大学基因组研究所的博士生，也是该研究的第一作者。

在与结缔组织、泌尿生殖系统发育和心脏代谢健康相关的特定生物通路相关的基因中发现了相关变异。这项研究还发现了与其他疾病的遗传联系，尤其是与结缔组织异常有关的疾病，如腹股沟疝和胃食管反流，这可能有助于解释为什么这些疾病经常同时发生。

科学家们使用了来自爱沙尼亚生物样本库的女性参与者的数据，还测试了总结出的遗传风险在多大程度上可以预测未来生活中脱垂的发展，同时也考虑了其他导致盆腔器官脱垂的风险因素，如体重指数、吸烟状况、子女数量、便秘和哮喘。

Laisk说:“虽然获得的总预测能力不足以在临床实践中单独实施，但我们表明，遗传风险在很大程度上有助于提高其他已知风险因素的预测能力，这甚至可以在脱垂症状出现前几十年制定个性化的预防策略。”

pujol Gualdo解释说:“所有这些发现为了解盆腔器官脱垂的生物学机制、产生可能的新治疗靶点以及风险分层研究和利用遗传风险增强预测能力开辟了新的研究途径。”

奥卢大学的其他研究人员和临床医生也参与了这项研究。多亏了项目中所有的生物样本库参与者，作者能够分析来自爱沙尼亚生物样本库、FinnGen研究、英国生物样本库和冰岛队列的超过50万名女性的基因数据。

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