金力教授最新文章：大型人群队列研究

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在精准医学和大数据时代的今天, 大型人群队列研究成为流行病学研究的主旋律之一. 人群队列研究由传统小样本队列发展到了当前的大型队列, 而构建大型人群队列的模式也在不断地演化. 各组学、大数据科学、分子影像等新技术不断被纳入到人群队列研究中以回答不断产生的广泛科学问题, 服务于疾病精准的预防、诊断和治疗. 来自复旦大学生命科学学院的金力教授等人发表综述，重点讨论了大型人群队列建设的时代背景、必要性、建设现状和新模式、数据分析等, 并提出我国建设大型队列所面临的挑战和机遇.

人群队列研究通过对一定人群进行随访和纵向观察, 评估暴露和终点的关系. 队列研究可揭示疾病的病因、评价预防效果、揭示疾病的自然史、掌握人口健康状况、引导实验设计, 将知识转化为临床和人群早期诊断和干预策略, 从而提高疾病的防治水平, 降低社会卫生负担. 为此, 历史上建立了很多传统队列, 例如, 美国的弗莱明翰队列Framingham Study(每代约五千余人, 几十年间做了3代人)及其遗产队列Atherosclerosis risk in communities study(ARIC, 1.6万例), Cardiovascular health study(CHS, 约6千例), 荷兰的Rotterdam study(约8千例), 丹麦的Copenhagen city heart study(约1万例).

这些样本量较小的传统队列为人群常见重大慢性病的防控作出了巨大的贡献. 其中, 从1947 年起在美国一个小镇上开展的弗莱明翰队列产生了一系列划时代的发现, 例如, 发现高血压、高胆固醇、吸烟增加心脑血管病的风险, 构建了冠心病的发病风险预测模型, 提出心力衰竭诊断标准等. 这些发现普适于不同地域、不同时代的人群. 对这些危险因素的干预最终导致了全球范围内的心脑血管病发病和死亡的剧烈下降.

这篇文章介绍了小样本队列的不足性，进行大型队列研究的必要性，大型人群队列的建设现状，大型人群队列构建的新模式—精准医学计划队列等内容，指出经过多年的建设, 我国已建成了若干大型队列, 例如, 规模为50万样本量的中国慢性病前瞻性研究项目、规模为20万例的泰州人群健康跟踪调查, 规模为18万例的中国高血压随访调查队列、规模为7.5万例的上海女子队列等队列. 这些队列将为我国生物医学研究及疾病的防控做出重要贡献.

然而, 在此精准医学时代里, 中国进行人群大型队列研究面临着一系列挑战与机遇. 比如虽然严格评估的新型预防和治疗策略已经导致人群整体层面的发病和死亡率的下降. 然而, 未识别的疾病病理、环境暴露、社会和行为及遗传因素导致的个体间变异导致很多人药物无效甚至差的预后. 目前, 因为个体病因和治疗反应变异的知识不完整导致对每个个体进行最佳疗效鉴定的进展较弱. 另外, 理想途径首先应该能防得住疾病的进展. 这需要识别特定疾病的高危个体从而开发新型干预来预防后续疾病的进展. 如何在大型人群队列研究中鉴定相关因素, 开发相关干预策略是我国大型队列研究面临的一个挑战.

不过虽然有诸多挑战, 我国在建设大型队列方面也面临着前所未有的机遇. 比如移动健康技术的飞速进展, 手机、可穿戴式和居家传感设备的普及使人们能够支付得起来进行日常活动、行为、心血管等功能等方面的监测. 具有临床意义的革新设备如心理健康测量设备也被快速设计出来为人群普遍使用. 传感设备已经越来越多地被用于检测身体指标的变化同疾病的关系. 全球定位系统(global positioning system, GpS)可以整合到环境污染物和日常活动中来进行环境暴露的测量. 这些价廉的主动持续监测设备为队列评估人群健康提供了新的测量手段. 营养和体力活动的精准测量也得到了长足的改善.

（生物通）

原文检索：

王笑峰, 金力. 大型人群队列研究. 中国科学: 生命科学, 2016, 46: 406–412
Wang X F, Jin L. Large population-based cohort studies. Sci Sin Vitae, 2016, 46: 406–412, doi: 10.1360/N052016-00104