Nature基因组序列为研究心脏病的风险提供了强有力的工具

时间：2021-12-10 00:00:00 来源：网络整理

在一项针对不同祖先的大规模研究中，研究人员缩小了与血脂水平密切相关的基因组变异的数量，并生成了一个多基因风险评分，以预测升高的低密度脂蛋白胆固醇水平，这是心脏病的一个主要风险因素。这项研究由全球脂质遗传学协会(Global Lipids Genetics Consortium)牵头，发表在《自然》(Nature)杂志上。作者包括美国国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员，该研究所隶属于美国国家卫生研究院。

脂质是一种类似脂肪的物质，可以在血液和身体组织中找到。它们主要有两种形式——胆固醇和甘油三酯。人体需要一定量的脂质来维持正常的功能，但脂质水平升高可能会增加患心脏病的风险。多基因风险评分根据个人与这些疾病相关的DNA变化，提供对个人罹患特定疾病风险的估计。

密歇根大学安娜堡分校的资深作者、人类遗传学教授克里斯汀·威勒博士说:“找到一组对这种特性很重要的基因组变异对我们理解生物学和识别新的药物靶点至关重要。这些基因组变异会告知多基因风险评分在确定此类疾病风险方面的效果如何。”

自该领域成立以来，基因组学团体已经进行了6000多项研究，研究特定基因组变异与心血管疾病的关系。然而，这些研究的设计主要包括来自欧洲祖先群体的个体。

为了解决这个问题，研究人员收集了之前201项全基因组关联研究的数据，包括来自五个祖先群体的大约165万个人:非洲人、东亚人、欧洲人、西班牙人和南亚人。其中132万项研究来自欧洲血统，其余35万项研究是非欧洲血统的。这些研究包含了血液中不同种类胆固醇和甘油三酯水平的数据。

研究小组使用来自每个不同祖先群体的数据计算多基因风险分数，这些数据要么是单独的，要么是一起的。然后，他们在一系列不同的研究中测试了风险得分，这些研究包括来自加纳、肯尼亚和尼日利亚的非洲人，这是非裔美国糖尿病研究的一部分。

结果显示，与只包含欧洲基因组数据的评分相比，包含不同基因组数据的多基因风险评分更能预测一个人的任何血统是否会有较高的低密度脂蛋白胆固醇水平。

这个信息再清楚不过了。为了更全面地了解基因组变异对疾病的影响，我们必须尽可能多地纳入不同的人群，”该论文的合著者查尔斯·罗蒂米博士说。“这是我们确保基因组医学和技术成果公平应用于所有人类健康需求的唯一最大途径。”

对于每个祖先群体，使用来自所有祖先数据的多基因风险评分至少与来自同一祖先群体数据的风险评分相同或更好。

“这些结果表明，我们在基因组研究中纳入许多不同人群的共同努力将产生好处，比如改善所有人健康的新疗法和预防策略。”NHGRI校内研究项目的科学主任查尔斯·罗蒂米博士说，他是美国国家心肺和血液研究所心血管科学部门的遗传流行病学家和项目官员。

The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids

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