实验药物显示出ALS遗传形式的希望

时间：2022-06-11 00:14:07 来源：网络整理

肌萎缩侧索硬化症(ALS)研究治疗的早期试验表明，人们可以耐受实验性药物，并且在探索性结果中，实验药物与由突变引起的疾病遗传形式的人可能进展缓慢有关。在一种叫做超氧化物歧化酶1(SOD1)的基因中。今天发布的初步研究将于2019年5月4日至10日在费城举行的美国神经病学学会第71届年会上公布。

实验药物显示出ALS遗传形式的希望

ALS是一种进行性神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中的神经细胞。患有ALS的人失去了启动和控制肌肉运动的能力，这通常导致完全瘫痪和死亡。诊断后的平均寿命为2至5年。所有ALS病例中约有10%是遗传性的，其中约五分之一是由SOD1基因突变引起的。

“我们在这项研究中研究的治疗方法，一种叫做tofersen的反义寡核苷酸(BIIB067)，通过靶向和减少由突变基因产生的蛋白质起作用，”研究作者，华盛顿大学医学院医学博士Timothy M. Miller说。在密苏里州圣路易斯，并且是美国神经病学学会的成员。“这种突变的蛋白质是有毒的，通过破坏控制运动的神经细胞导致肌萎缩侧索硬化。我们的研究旨在减少蛋白质的产生。”

该研究的这一部分涉及50名ALS患者，他们患有SOD1基因突变。参与者在约3个月内通过腰椎穿刺或脊椎穿刺接受5剂20或40,600或100毫克(mg)的实验药物或安慰剂。研究人员检查了实验药物的安全性，剂量和探索功效。

研究人员发现，与接受安慰剂的12人相比，给予100毫克实验药物的10人的脊髓液中SOD1蛋白减少了37%。

米勒获得美国神经病学学会，ALS协会和美国脑基金会颁发的2018年Sheila Essey ALS研究奖，他说：“脊髓液中蛋白质浓度越低，表明大脑中的浓度也越低，这种减少可能导致运动神经元的保存和疾病的缓慢进展，但需要更多的研究来进一步研究这种疾病。“

研究人员还发现，与服用安慰剂的人相比，100毫克剂量的患者在测量呼吸能力，肌肉力量以及人们的活动能力方面的测试得分更高。在衡量人们活动能力的程度上，48分是最高分，接受100毫克剂量的患者平均下降1.1分，而服用安慰剂的患者平均下降5.3分。鉴于治疗持续时间短，100 mg和安慰剂治疗患者之间观察到的差异在快速进展的SOD1 ALS患者中更为明显。

最常见的副作用是轻度至中度，包括头痛，手术引起的疼痛和腰椎穿刺综合征。

该研究的局限性包括参与者数量少和时间短。需要更多的研究来确定实验药物是否适用于更大的人群和更长的时间。

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