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加利福尼亚州欧文市-2020年2月27日-在胚胎发育过程中,人类手指是从原始的垫状结构雕刻而成的。有时,此过程会出错,婴儿的手指或脚趾会融合。加利福尼亚大学欧文分校的一项新研究揭示了与先天性畸形有关的新因素,称为综合征。
人们认为,这是人类最常见的肢体畸形之一,是由于发育手指之间的结缔组织清除不充分引起的。在今天发表在《发育细胞》杂志上的一项研究中,研究人员发现,上覆的皮肤也起着积极的作用,并且是雕刻手指所必需的,并且皮肤表面需要一层非粘附性的细胞来防止皮肤融合。相邻数字。
Ghaidaa Kashgari说:“我们的研究确定了手指分离所需的表皮发育过程,这些过程扩展到结缔组织去除不充分的范围之外。这些附加因素在综合征中起着不可或缺的作用,并且可能与其他复杂综合征有关,包括Van der Woude综合征。”博士,UCI医学院生物化学系博士后研究员,论文的第一作者,“在哺乳动物发育过程中,手指分离需要上皮迁移和非粘附性皮层。”
范德沃德综合症的特征是唇裂和/或or裂。此外,范德伍德病患者中有7%至8%有肢体缺损,最常见的是组织软组织缺损,这表明在oral裂和指趾分离方面存在共同的发育机制。
“我们的研究表明,GRHL3基因是正常手指分离所必需的。当该基因发生突变时,它会影响皮肤表面非粘附细胞的功能,从而导致与范德·沃德综合症等综合征相关的症状,以及UCI医学院医学和生物化学教授,UCI皮肤生物学资源中心主任Bogi Andersen医学博士说:“唇裂。”
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