《Nature》子刊：新基因研究改变了部分乳腺癌起源的观点

时间：2022-07-26 10:19:02 来源：网络整理

由全球癌症大挑战精密小组(包括来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员)领导的一项新研究，改变了长期以来认为所有导管原位癌(DCIS)后的浸润性乳腺癌都源于原始DCIS病变的观点。今天发表在《Nature Genetics》杂志上的研究结果表明，大约五分之一的浸润性癌症与最初的DCIS基因无关。

该研究结果为进一步研究DCIS的生物学特性提供了一个更深入的认识，为今后的研究提供了基础，以便更好地识别DCIS最可能进展的病例，并为患有DCIS的女性确定适当的干预策略。

“通过分析世界上最大的DCIS队列，我们发现初始DCIS后的侵袭性乳腺癌亚群与原发性DCIS无关，”该研究的共同作者、遗传学研究生Tapsi Kumar博士说。“这些数据挑战了我们之前对DCIS进展的理解，并为我们找到更好的预测生物标志物，以确定哪些DCIS病变最有可能进展为浸润性癌症提供了一个起点。”

乳腺导管原位癌(DCIS)是最常见的侵袭前乳腺癌，它表明乳腺导管内存在异常细胞。这种情况在大多数情况下是无害的;只有不到10%的DCIS女性后来会发展成浸润性癌症。

因为目前很难预测哪些DCIS病例会进展，所以建议对大多数病例进行治疗，以防止浸润性癌症的发展。因此，大多数被诊断为DCIS的患者都接受手术、放疗和激素治疗的联合治疗，但最终收效甚微。

这项研究的目的是确定后续的浸润性乳腺癌是否与最初的DCIS有关。由于DCIS患者中很少有后来发展为浸润性癌症的女性，因此为这项研究获取样本是一项挑战。通过全球合作，研究小组收集并分析了95对乳腺导管原位癌患者的样本，这些患者都曾接受过导管原位癌的治疗，后来又在同一个乳房中患上了侵袭性癌症。

研究人员对所有样本进行了基因组测序，包括对一个子集的单细胞DNA测序，以比较DCIS和浸润性癌症之间的突变和拷贝数变化。

这些分析的综合结果显示，75%的配对样本确实是相关的，这意味着他们有相同的基因异常和由DCIS病变引起的浸润性癌症。

然而，研究人员也发现18%的配对样本是不相关的，这表明侵袭性癌症后来独立于原始DCIS病变发展。最后7%的样本结果模棱两可，研究人员无法弄清两者之间的关系。

这些发现表明，DCIS术后约有1 / 5的浸润性癌症不是真正的复发，而是新的癌症。这些结果可能解释了为什么研究人员很难确定准确预测DCIS复发风险的生物标志物。未来的研究将建立在这些发现的基础上，以发现DCIS妇女可能复发或发展为新癌症的危险因素。

“我们的研究表明，我们不能再把DCIS仅仅看作是侵袭性乳腺癌的先兆，而是在以后的生活中发展为侵袭性乳腺癌的一个风险因素，这一关于DCIS生物学和行为的重要新信息，以及其他发现，可能会改变我们未来在诊所管理和治疗这种疾病的方式。”

郑重声明：文章仅代表原作者观点，不代表本站立场；如有侵权、违规，可直接反馈本站，我们将会作修改或删除处理。