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2015年10月6日,来自加利福尼亚州圣克拉拉的消息 – Affymetrix(纳斯达克代码:AFFX)推出Axiom™ HLA Analysis软件,能够对覆盖主要组织相容性复合物(MHC)扩展区域的任何基因分型数据集进行自动化、高分辨率的人类白细胞抗原(HLA)分型。此软件独特的Imputation算法将基因分型和高分辨率的HLA分型整合在单个分析中,让全基因组关联研究(GWAS)也能实现4位数的HLA分型应用。
HLA是与人类疾病最高度相关的基因组区域,属于MHC的一部分。人体利用HLA蛋白来确定自身与非自身的细胞,并识别被感染的细胞。这些信号的识别触发了免疫反应。多年来,许多HLA疾病关联已被报道,这个领域依然是一个重要的研究领域。
“在Axiom HLA Analysis出现之前,研究人员对他们的样品开展单独的HLA分子检测,或使用复杂的分析流程从基因型数据中产生HLA型别,”Affymetrix的产品经理MaryBeth McCrumb解释道。“我们在此软件中融入的算法提供了简单的‘按键式’分析,可以大幅降低研究人员的成本和工作量。”
人类疾病和移植研究人员,包括从事癌症、免疫学、炎症、表型关联研究和药物敏感性研究的人员,将会受益于这种快速而经济的HLA分型。尽管任何群体的基因分型数据集都可以通过此软件来分析,但目前的参考集合是针对高加索人群的;其他种族的集合将在未来几个月内推出。
对于Affymetrix的芯片客户,Axiom HLA Analysis软件可免费获得,无需任何额外费用,即可实现HLA分型。Axiom HLA Analysis软件可处理Affymetrix的多个芯片产品的数据,包括新的Axiom® Transplant Genotyping Array和UK Biobank Axiom® Array,以及Genome-Wide Human SNp Array 6.0。利用这一新软件,其他厂商系统所产生的基因分型数据也能在Affymetrix研究服务实验室中经济地分析。
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