2015国家科技奖：金力-基因组连锁不平衡研究

时间：2016-01-15 00:00:00 来源：网络整理

2015年度国家科学技术奖励大会8日在北京举行，此次国家科学技术奖共授予295项成果和7位外籍科技专家。其中国家自然科学奖42项，国家技术发明奖66项，国家科学技术进步奖187项，授予7名外籍科技专家国际科学技术合作奖。

2015年的国家自然科学奖、技术发明奖、科技进步奖受理项目和评审通过项目总数也进一步减少，较2011年减少21%。进步奖减少近100项，减幅近35%。

其中“东亚人群和混合人群基因组的连锁不平衡研究”荣获国家自然科学奖二等奖，由复旦大学，中国科学院上海生命科学研究院等处完成，主要完成人包括金力，徐书华，黄薇，何云刚。

项目介绍：

连锁不平衡（Linkage disequilibrium，LD）是基因组中两个位点间相关性的度量，主要反映了两个位点间的遗传距离（重组率）。其主要应用是基于LD原理定位致病基因（通常称为关联分析）。继人类基因组计划之后，国际人类基因组单倍型计划（HapMap）旨在通过研究世界各大人群的LD，建立可用于基因定位的遗传标记图谱，为全面开展全基因组关联研究（GWAS）奠定了基础。

该项目团队作为HapMap的主要参与者之一，在过去10多年里，针对在亚洲人群和混合人群中定位疾病基因的重大需求，系统研究了各人群LD特征及其发生发展机制这一关键科学问题，进而提出了亚洲人群和混合人群中进行疾病遗传学研究的重要策略。共发表论文18篇，SCI他引373次， 8篇代表作被Nature、Science、Cell、Nat Rev Genet等刊物SCI他引309次。

相关研究成果：

上海生科院《Genome Res》生物信息学新成果

世界各地的人类种群遇到各种各样的环境挑战，并因此对不同的选择力量发展出了遗传适应性。确定种群间自然选择的差异，对于理解特定遗传变异在进化适应性中的作用，是至关重要的。虽然科学家们已经开发了许多方法，来检测经受最近定向选择的遗传位点，但是仍然缺乏一种概率统计学的解决方法，来检测和量化种群之间的选择差异。

在这项研究中，研究人员报道了一种概率统计学方法，用于检测和估算种群间的选择差异。利用一个遗传漂变和选择的概率模型，研究人员发现，等位基因频率的对数比值比，可估测种群间选择系数的差异。估计值近似于一个正态分布，方差可以使用全基因组变异进行估算。这使我们能够量化选择系数的差异，并确定估计值的置信区间。

这项研究工作还揭示了遗传关联性检验和选择差异假设检验之间的联系。因此，它为选择差异的假设检验，提供了一个解决方案。这种方法已被应用到汉族和藏族人群的全基因组数据分析。结果证实，在汉族和藏族人群中，EpAS1和EGLN1基因受到统计学差异的选择。

金立研究组：利用全基因组分析建立检测新方法

研究人员利用全基因组数据对典型的近期混合人群——美国黑人进行了研究，发现其在混合前后受到了明显的自然选择。该研究建立了一种检测自然选择的新方法，不但检测到的信号更为可靠，并能很好的解释美国黑人经历的历史和自然环境的变迁。

（生物通）

郑重声明：文章仅代表原作者观点，不代表本站立场；如有侵权、违规，可直接反馈本站，我们将会作修改或删除处理。