四川农大猪基因组学研究刊登权威杂志

近期，来自四川农业大学、重庆市畜牧科学院、北京诺和致源、华中农业大学和中科院动物研究所等处的研究人员，在国际权威学术期刊《Genome Research》在线发表题为“Comprehensive variation discovery and recovery of missing sequence in the pig genome using multiple de novo assemblies”的学术成果。这项研究对于来自欧亚大陆的9只具有地理位置和表型代表性的猪进行了基因组测序，并独立从头组装了9个基因组。这些个结果提供了宝贵的遗传资源，可让用猪这种动物能够在农业生产和生物医学方面得到有效的利用。四川农业大学动物科技学院的李学伟教授、李明洲教授，以及诺和致源生物信息科技有限公司总裁李瑞强博士是本文共同通讯作者。点击阅读更多基因测序研究成果：华大基因发表宏基因组测序新成果；基因组测序阐明不死水熊虫之谜；今夏最热门的基因组测序研究，中国学者再立新功。

野猪（Sus scrofa）在农业上具有重要的意义，也是生物医学研究和应用的一个有吸引力的模型。目前世界各地有超过730种不同的猪品种，其中三分之二是在欧洲和中国，它们的不同表型是由当地适应性和人工选择的共同作用而形成的。

此前，已有大量研究利用欧洲驯化杜洛克猪的测序数据和基因组作为参考，来表征这一表型多样性背后的根本遗传变异。然而，在捕获遗传变异和评估参考基因组的差异错配区域方面，重测序已经达到了极限。与此相反，对来自不同地区和品种的猪的基因组进行多重从头组装，有望可以对这个物种的遗传变异，提供一个更为准确和全面的了解。通过从头组装，已有研究在植物种群间（颗石藻、拟南芥、大豆和水稻）、动物（蚊子和猕猴）甚至现代人类当中，揭示了数量惊人的变异。

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为了提高对猪遗传多样性的表征，该研究小组采用Illumina测序技术和全基因组鸟枪策略，对9只来自欧亚大陆的、具有地理位置和表型代表性的猪，进行了基因组测序，并进行了从头组装。在Illumina HiSeq 2500平台上对短插入和长插入DNA文库进行了末端配位测序。将这一资源与西藏野猪的基因组组装序列相结合，研究人员对于这10个从头组装序列和参考基因组序列，进行了深入的对比分析。他们发现了大量的单核苷酸多态性（SNps）和结构变异，以及数以百万计个碱基对，它们并不存在于参考基因组中，包括几千个在参考基因组中丢失或分散分布的蛋白质编码基因，它们含有与猪进化有关的重要遗传信息，这些基因还含有大量与经济性状有关的变异，可以经历了人工选择。

这些新恢复的基因现在可以被纳入基因分型平台和表达微阵列，以方便对它们进行功能特性的描述。在参考基因组中丢弃的序列，也是遗传信号的来源，已经通过连锁、关联和拷贝数变异研究得以确定，但是还没有定位到因果突变。

（生物通：王英）

注：李学伟，男，教授，西德格廷根（Goettingen）大学博士，博士生导师，四川农业大学动物科技学院院长。国家"百千万"人才一二层次人选、四川省学术和技术带头人、享受国务院政府特殊津贴、农业部现代农业产业技术体系国家生猪产业技术研发中心育种与繁殖研究室行业科学家、教育部****和创新团队带头人。近年来，主持国家和部省级项目20余项，在Nature Genetics、Nature Communications、Scientific Reports、BMC 系列 、International Journal of Biological Science 等国际著名学术刊物发表SCI论文81篇，累计影响因子超过200。

李明洲男，教授， 四川省“五四青年”奖章（2016）、国家百千万人才工程人选 (2015)、国家有突出贡献中青年专家 (2015)、四川省学术技术带头人 (2014)、四川省有突出贡献的优秀专家 (2013)、四川省青年科技奖(2013)、四川省学术技术带头人后备人选 (2013)、北大-清华生命科学联合中心 “ 杰出博士后”（2012）等荣誉称号。

李瑞强，研究员，北京诺和致源生物信息科技有限公司总裁。于2010年在哥本哈根大学生物学专业获理学博士，2011至今为北京大学BIOpIC研究员，主要研究方向为生物信息学方法与软件开发、基于高通量测序的动植物基因组组装与分析、群体多态性与进化、基因与性状关联、人类遗传性疾病基因定位、癌症基因组学、微生物Metagenomics等。

生物通推荐原文摘要：
Comprehensive variation discovery and recovery of missing sequence in the pig genome using multiple de novo assemblies
Abstract：Uncovering genetic variation through resequencing is limited by the fact that only sequences with similarity to the reference genome are examined. Reference genomes are often incomplete and cannot represent the full range of genetic diversity as a result of geographical divergence and independent demographic events. To more comprehensively characterize genetic variation of pigs (Sus scrofa), we generated de novo assemblies of nine geographically and phenotypically representative pigs from Eurasia. By comparing them to the reference pig assembly, we uncovered a substantial number of novel SNps, structural variations, as well as 137.02 Mb sequences harboring 1,737 protein coding genes that were absent in the reference assembly, revealing variants left by selection. Our results illustrate the power of whole-genome de novo sequencing relative to resequencing, and provide valuable genetic resources that enable effective use of pigs in both agricultural production and biomedical research.