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人们排便的频率对健康很重要,它反映了胃肠道在消化和吸收营养物质的同时,排泄消化废物和有毒物质的正确功能。排便习惯不规律和肠道蠕动改变,包括便秘和腹泻,通常见于肠易激综合征(IBS)等常见胃肠道疾病,这种疾病影响着世界上多达10%的人口。调节肠蠕动的确切机制(肠道肌肉推动食物和粪便沿胃肠道移动的行为),以及肠易激综合征经常改变的原因尚不清楚。事实证明,它们可能隐藏在我们的基因组中。
由西班牙CIC bioGUNE Ikerbasque研究教授Mauro D 'Amato协调的一个国际团队,在《Cell Genomics》杂志在线发表的一篇研究文章中(2021年12月8日),首次证明了排便频率是人类的遗传特性,特定的基因图谱影响排便习惯和易患肠易激综合征的倾向。他们研究了英国(UK Biobank)、荷兰(LifeLines-Deep)、比利时(Flemish Gut Flora project)、瑞典(popCol)和美国(Genes for Good)以人群为基础的队列中的167,875名个体,并将他们的基因组成与问卷数据相关联。主要与一个简单的问题有关,比如一个人每天排便的次数(他们在研究中称之为“大便频率”)。他们发现,在大便频率较高(或较低)的人群中,特定的DNA变化比其他人群更常见。这些变化是在人类基因组的14个区域中发现的,涉及到几个被更详细研究的基因:
该研究的第一作者Ferdinando Bonfiglio说:“我们很惊讶这些新发现的意义有多大,突出了在肠道运动中扮演角色的多个分子,这些分子在临床研究中已经知道,包括大脑和肠道之间的交流。”
研究中报告的一些基因会产生神经递质、激素和其他在大脑和神经细胞中特别活跃的分子,这些分子参与控制肠道蠕动,甚至在之前的研究中被靶向药物诱导肠道蠕动(如BDNF)。通讯作者Mauro D 'Amato解释说:“这些结果非常令人兴奋,值得进行后续研究:一旦明确识别出更多的大便频率基因,我们可能会有一系列新的药物靶点用于治疗便秘、腹泻和常见的运动障碍综合征,如肠易激综合征。”
该研究小组还报告了大便频率和肠易激综合征共同遗传背景的证据,这些信息可能用于识别疾病风险增加的个体。这对于以腹泻(IBS- d)为主要特征的肠易激综合征(IBS- d)提供了更多信息。研究人员将他们的研究结果转化为简单的数值(称为“多基因评分”),以估计每个人改变排便频率的可能性。然后,利用英国生物库的数据,他们表明,拥有更高多基因得分的人患IBS-D的可能性是其他人群的5倍。“在这项研究中获得的遗传信息和多基因评分可以被细化,并最终有助于将患者分为不同的治疗组,希望在旨在使肠道蠕动障碍和改变的肠道习惯恢复正常时,提高治疗的精度。这将是IBS的一大进步,IBS是一种常见的疾病,目前还没有有效的治疗方法。”
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