营养与健康所发布ArchaicSeeker2.0方法重构古人类基因交流模型的分析流程

时间：2022-04-19 00:00:00 来源：网络整理

2022年4月14日，Cell press旗下学术期刊Star protocols 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所的研究成果 “Detecting archaic introgression and modeling multiple-wave admixture with ArchaicSeeker 2.0”。该项工作提供了ArchaicSeeker 2.0方法的具体分析流程（图1）。ArchaicSeeker 2.0方法主要用于检测现代人类基因组中由古人类渗入的片段，并进而重构现代人类与古人类之间的种群交融历史模型。现代人类与古人类在漫长的演化历史中存在着错综复杂的基因交流关系。由于现代人群中目前所保留的基因渗入比例较低且渗入时间较为久远等因素，之前用于检测古人类对现代人类的基因渗入片段的方法大都未取得良好的效果，此外，精细化重构现代人类与古人类之间的基因交流历史模型也存在较大的难度。ArchaicSeeker 2.0能针对性地解决这些问题，有效检测和量化近缘种的基因交流并在更精细的尺度上重构复杂的基因交流历史。该方法主要由以下三个功能模块组成：（1）搜寻潜在的基因渗入片段；（2）将渗入片段匹配至对应的祖先人群；（3）构建遗传渐渗历史模型。此前关于ArchaicSeeker 2.0方法的介绍参见http://www.sinh.cas.cn/xwgg/kyjz/202111/t20211102_6240465.html。该文中的protocol以公共开放数据库中的中国汉族人群21号和22号染色体数据为例，展示了利用ArchaicSeeker 2.0 方法检测和量化其由古人类尼安德特人和丹尼索瓦人渗入的基因组片段，并进而重构丹尼索瓦人对中国汉族人群的基因渐渗历史模型的分析流程，包括分析流程中每一步需要准备的输入文件格式、注意事项、代码执行命令以及对应的输出文件格式。此外，protocol还列举了用户在安装和使用ArchaicSeeker 2.0方法时可能遇到的代码报错信息或者文件格式问题，并提供了对应的解决方案，这为用户的分析工作提供了一定的便利性。中国科学院上海营养与健康研究所张瑞博士研究生为第一作者，已毕业研究生苑锴博士为第二作者，复旦大学生命科学学院徐书华教授为通讯作者。该项工作获得了国家自然科学基金委、中国科学院先导专项、英国皇家学会牛顿基金、上海市科委等多项基金的资助。