一种可以研究癌症相关突变模式的新工具

时间：2022-04-25 00:00:00 来源：网络整理

一项对患者基因组的大规模调查揭示了几十种与各种癌症类型相关的突变特征。这项研究发表在4月21日的《科学》杂志上，它还包括一个新的工具，允许临床医生在个别癌症患者中搜索这种突变模式，该团队认为这可能指向有益的疗法。

“识别突变特征之所以重要，是因为它们就像犯罪现场的指纹——它们有助于确定癌症元凶，”剑桥大学基因组学家和生物信息学家Nik-Zainal说。例如，某些特征表明吸烟或暴露于紫外线辐射是致病的突变原。“一些突变特征具有临床或治疗意义——它们可以突出可能被特定药物瞄准的异常，或者可能预示个别癌症潜在的‘阿喀琉斯之踵’”。

MD Anderson癌症中心的Andrew Futreal没有参与这项研究，他告诉美联社:“我们真的可以开始梳理出形成癌症的侵蚀力的基础。”

研究人员对“10万基因组计划”(100,000 Genomes project)中的12222名患者样本以及现有数据集中的几千个其他基因组进行了分析，得到19种癌症类型的18640个基因组，这是迄今为止最大的全基因组序列集。最后，他们确认了《癌症体细胞突变目录》(COSMIC)中列出的70多种突变模式中的51种，并确定了58个附加签名。

癌症研究所的研究员David Szuts酶学研究中心的自然科学在匈牙利的一篇观点文章中解释说,数以百计的样品每个器官类型,团队能够检测中发现罕见的签名,只有不到1%的癌症患者在一个特定的器官。“常见签名的调色板似乎已经饱和，但这种方法为寻找罕见签名敞开了大门，”Szüts写道，他没有参与这项研究。

Nik-Zainal和她的同事还开发了一种名为FitMS的新工具，以帮助临床医生和研究人员识别癌症患者的突变特征。该研究的共同作者、英国基因组公司(Genomics England)首席科学官马特·布朗(Matt Brown)告诉BBC新闻:“我们希望利用这项研究中发现的突变线索，并将其应用到我们的患者群体中，最终目的是改善癌症患者的诊断和管理。”英国基因组公司是“10万基因组计划”的幕后推手。

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