一些患有囊性纤维化的人可能因为基因突变而活得更久

时间：2022-05-06 14:43:11 来源：网络整理

囊性纤维化是由遗传突变引起的遗传性疾病，其破坏氯化物进出细胞的正常运动。在其他健康问题中，囊性纤维化会损害肺部抵抗感染和有效呼吸的能力，使其成为高加索人群中最致命的遗传疾病。患者的平均寿命仅为30至40年。

尽管平均寿命很短，但囊性纤维化(CF)对肺和其他器官的影响程度很大，取决于个体的特定遗传变异，甚至患者共享相同，最常见的基因突变能够持续多长时间。与CF共存

这导致波士顿儿童医院的研究人员想知道其他基因突变是否可以保护CF的效果。最近在美国呼吸细胞和分子生物学杂志上发表的研究结果表明可能就是这种情况。

“有些患者处于极端严重程度的一端，他们需要在生命早期就进行肺移植，然后其他人的临床表现似乎趋于稳定，以便他们可以活到生命的第五和第六十年，”pankaj Agrawal说，MBBS， MMSc，波士顿儿童中心Manton Center的Gene Discovery Core的首席研究员和医学主任，他是该研究的共同第一作者。

为了找出原因，Agrawal和Boston Children's的研究人员 - 包括肺病专家Ruobing Wang医学博士和呼吸系统疾病科主任医学博士Craig Gerard - 进行了有关遗传修饰因子的第一次纵向分析到CF.

他们在波士顿儿童囊性纤维化中心登记的近600名CF患者中进行了梳理，发现有5名因年龄较大而在50岁或60岁时脱颖而出且肺功能相对正常的人。

“鉴于我们中心患者人数庞大，我们能够在这种罕见的极端情况下找到一些人，”王说，他是该论文的共同第一作者。

一种减轻囊性纤维化的新假说

为了发现遗传变异，研究人员从这些患者中采集血液，并对其DNA进行全外显子组测序，分析基因组的“编码”部分，该部分负责大多数与疾病相关的突变。

测序这五个波士顿儿童患者的基因 - 一个被称为“长期非进展者”的队列 - 研究人员发现了一组罕见且从未发现过的遗传变异，可能有助于解释他们的长寿和稳定的肺功能。

基因变异与所谓的上皮钠通道(ENaCs)有关，半透性细胞通路负责重吸收肾，结肠，肺和汗腺中的钠。

“我们的假设是，这些ENaC突变有助于补充CF患者的气道，使得有害细菌不太可能在肺部停留，”Wang说。

这一发现使ENaCs成为潜在的新治疗靶点。

“例如，如果我们能够用小分子或基于抗体的药物靶向ENaCs，我们可能会对CF的进展产生保护作用，”Agrawal说，他也是波士顿儿童新生儿医学部的医生。。

根据他们的研究结果，该团队正在进行进一步研究，以分析CF谱另一端患者的遗传学 - 那些在年轻时临床表现极为严重的患者。

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