科学家发现了与儿童交替偏瘫相关的新突变

时间：2022-07-26 10:14:22 来源：网络整理

都柏林三一学院和巴黎内克尔医院想象研究所的科学家今天宣布，对一种非常罕见的疾病——儿童交替偏瘫(AHC)的认识取得了重大进展。这种毁灭性的疾病会导致身体一侧反复瘫痪，有时还会同时瘫痪两侧，通常在18个月前就开始影响儿童。迄今为止，只发现了一个致病基因。

都柏林和巴黎的科学家现在已经发现了第二种基因(CLDN5)在法国的两个不相关的AHC病例中被认为是导致这种情况的原因。该基因的蛋白产物claudin-5对维持血脑屏障(BBB)的完整性至关重要。有趣的是，这种蛋白质的突变形式将屏障变成了一个选择负离子的通道。在这方面，这些儿童大脑中的离子成分可能发生了变化，这是导致这种情况的关键因素。

这一发现是基于与巴黎想象研究所的阿诺德·孟尼奇教授团队的惊人合作。在没有血缘关系的孩子身上发现的这些新生突变表明屏障正在变成一个通道。这在很多层面上都是令人兴奋的，因为这是血脑循环转变为一个通道的第一份报告，但它也揭示了AHC的毁灭性病理学，这可能有助于这种突变患者的临床管理。”

重要的是，这项工作对我们对形成血脑屏障的连接蛋白的基本理解具有意义。由于这是人类血脑屏障成为一个通道的第一份报告，因此可能有一些从未被探索过的药物传递途径。这将成为项目下一步的基础。

日本科学促进会(JSpS)的访问研究员桥本洋介博士和他的同事、来自想象研究所的卡琳·普瓦里尔博士补充道:

“这个令人兴奋的项目揭示了影响儿童的一种非常罕见的疾病。我们很高兴我们的工作能够快速识别这种疾病的致病突变，并推进我们对这种疾病病理学的理解。”

巴黎想象研究所的阿诺德·芒尼奇教授在评论这项研究时说:

“我们很高兴这项工作进展如此之快，我们的团队能够非常密切地合作，确定这种情况的原因。在未来几年，这样的研究将极大地造福于家庭和临床医生。”

一个由来自爱尔兰和法国的遗传学家、神经学家和放射学家组成的多学科团队进行了这项研究。这项研究发表在本周的国际杂志上大脑由爱尔兰科学基金会(SFI)、FutureNeuro、日本科学促进会(JSpS)和欧洲研究理事会(ERC)支持。

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