肌肉活检检测生物标记物可以帮助早期诊断ALS

时间：2022-07-26 10:17:33 来源：网络整理

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经系统疾病。它会影响大脑和脊髓中的神经细胞，即运动神经元。运动神经元控制肌肉运动，肌萎缩侧索硬化症会导致神经元退化，最终死亡。运动神经元失去了向身体肌肉发送信息的能力，影响了随意的肌肉运动。最近在治疗ALS方面有了一些进展，但目前的治疗只能延缓疾病的发展。这就是为什么尽早诊断ALS很重要。

肌萎缩性侧索硬化症很难诊断，因为目前还没有一种单独的测试可以确诊这种疾病。医生寻找神经系统症状，如肌肉无力和上下运动神经元症状。他们还将进行诊断测试，以排除其他疾病，如颈椎病。一项能够确诊ALS的诊断测试将帮助人们尽早得到诊断，并尽快开始治疗。

在5月23日发表在《美国医学会神经病学杂志》上的一篇论文中，研究人员概述了一项初步研究，该研究可能为未来诊断ALS的测试铺平道路。

日本广岛大学生物医学与健康科学研究生院教授丸山广文(Hirofumi Maruyama)说:“由于没有已知的生物标志物，在ALS的早期阶段很难诊断。”肌肉可以进行活组织切片检查，而transactive response DNA-binding protein 43 (TDp-43)会在肌肉内的周围神经中积累。TDp-43是一种在运动神经元上起关键作用的蛋白，TDp-43的积累可能是ALS早期诊断的生物标志物。”

此前对小鼠的研究已经揭示了TDp-43在轴突中的一个关键功能，轴突是神经元向其他神经元发送信号的部分。这对ALS来说很重要，因为轴突退变会导致下运动神经元问题，这可能是ALS的症状之一。研究人员假设TDp-43在肌肉神经束中的积累可能是ALS的早期预测因素。

为了验证这一理论，研究人员首先检查了10名在死亡时确诊患有ALS的人和12名没有确诊的人的肌肉组织。所有10名ALS患者的肌内神经束中都有TDp-43的积累，而12名非ALS对照组中没有TDp-43的积累。

接下来，研究人员选取了114名接受了肌肉活检的患者，他们没有ALS家族病史，也没有其他肌肉或神经肌肉疾病的诊断。其中71例有肌内神经束的证据，43例没有。71例患者中有33例证实TDp-43存在于神经束轴突积聚。这33例TDp-43轴突积聚患者后来都被诊断为ALS。在43名没有神经束的患者中，有3人后来被诊断为ALS。

Maruyama说:“这项双病例对照和队列研究的结果表明，轴突TDp-43积聚可能是ALS患者的特征，因此可能是一种新的ALS诊断生物标志物。”“早期诊断使患者能够立即进行治疗。我们的目标是防止渐冻症的发展，并将继续研究开发新药物。”

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