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The Lancet：罕见病比以前认为的更常见

时间：2022-01-26 00:00:00 来源：网络整理

由印第安纳大学医学院教授本杰明·加斯顿(医学博士)领导的一项大型数据分析显示，一种被称为原发性纤毛运动障碍(pCD)的罕见呼吸系统疾病比以前认为的更常见。

最近发表在《柳叶刀呼吸医学》(The Lancet Respiratory Medicine)上的这项分析旨在衡量pCD的全球流行率和遗传变异，pCD是一种影响呼吸系统保护功能的遗传疾病。pCD可导致慢性健康问题，包括慢性、日常咳嗽和充血、反复呼吸道和耳部感染以及严重的肺部损伤。

利用来自两个数据库的信息，该小组筛选了18万个人的基因序列，以找出29个与常染色体隐性pCD有关的致病基因变异。此前，人们估计pCD的发病率仅为1 / 16000，而加斯顿的分析显示，发病率是之前的两倍，约为1 / 7500。

“这对临床医生来说非常重要。由于pCD一直被认为是一种罕见的疾病，当他们看到有pCD症状的病人时，可能不会意识到它，”加斯顿说，他也是儿科转化研究的副主席。“他们可能会想，‘嗯，这不太可能，因为这是一种罕见的疾病。’但实际上，它远没有我们想象的那么罕见。”

科学家们还研究了七个种族群体的疾病流行率，这是先前数据有限的一个因素。他们发现，非洲血统的人比其他人群有更高的导致pcd变异的比率，其次是非芬兰欧洲群体和西班牙血统的人。

重要的是，数据表明，在研究的29个基因中，导致pcd变异的5个最常见的基因在不同种族人群中是不同的。总的来说，这些数据可以帮助医生更好地识别和诊断患者的pCD，特别是在世界某些地区或在治疗来自不同背景的患者时。

加斯顿说:“我希望临床医生能够降低评估pCD患者的门槛。”

使用这种类型的大规模分析来确定疾病流行率是科学发现的一个萌芽方法。但这并不是加斯顿第一次“逆向工作”，将他的实验室发现应用于大量的基因数据。加斯顿说，他希望研究人员继续识别与pCD相关的新基因，包括那些本研究因其未知意义而被忽略的基因，以继续提高pCD患者的诊断和护理水平。


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