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这项研究报告了不同种族群体的基因组数据差异

时间：2022-03-21 00:00:00 来源：网络整理

梅奥诊所的研究人员在最大和最广泛使用的癌症研究数据集之一的癌症基因组图谱中研究了不同种族群体基因组数据质量的差异。

“我们发现自我报告的黑人患者和非洲血统患者的基因组测序数据质量较低，”梅奥诊所的生物信息学专家、该研究的资深作者Yan Asmann博士说。“这一发现提醒我们，在设计、实施和解读癌症基因组研究时，需要仔细检查患者之间潜在的数据质量差异。”

该研究发表在《美国国家癌症研究所杂志》(Journal of The National Cancer Institute)上，是首个报告不同种族之间数据质量差异的研究。这很重要，因为少数族裔在美国的癌症发病率存在差异，黑人和非裔美国人在许多癌症类型中死亡率较高，存活时间较短。

这些差异反映了非生物因素(社会经济、环境和行为)和生物因素(如遗传和基因组特征)的复杂相互作用。Asmann博士解释说，为了确定癌症差异背后的遗传因素，需要不同种族群体在数量和质量上平等的数据。

利用癌症基因组图谱，研究人员比较了祖先非洲和欧洲患者的生殖系和肿瘤外显子的质量。

该研究包括七种癌症类型:

乳房

子宫语料库子宫内膜

肾乳头状细胞

肾透明细胞癌

结肠

前列腺癌

肺腺癌

这些肿瘤组招募了50多名非洲血统的患者。

研究人员观察了测序深度、肿瘤纯度、生殖系变异和体细胞突变的质量。

“我们发现，在我们研究的七种癌症中，有六种黑人患者的生殖细胞和肿瘤外显子的测序深度明显较低，”阿斯曼博士说。“肿瘤和生殖系外显子测序深度较低，可能导致在生殖系变异和体细胞突变检测下，数据不完整，非洲血统患者的变异质量较差。”

未来的考虑

众所周知，与欧洲血统的人相比，在DNA数据库中，少数族裔群体的数量一直不够多。这导致了一个基因变异的目录，很可能不能代表人类遗传多样性的全部范围。

“患者基因组数据经常被用于临床决策，包括选择患者进行个性化治疗，以及预测治疗反应和临床结果，”该研究的共同通信作者、医学博士亚伦·曼斯菲尔德(Aaron Mansfield)说。“我们计划研究这一发现对病人护理的影响。”

阿斯曼博士阐述说，这一发现对使用癌症基因组图谱数据集的研究人员来说是一个提醒，即在祖先非洲人中，潜在的生殖系变异和体细胞突变的检测不足。

“这些数据突出表明，在设计和开展未来的基因组和基因研究时，需要考虑流行病学因素，”Asmann博士总结道。“科学界和癌症基因组图谱可能会考虑对这些确认有非洲血统的黑人癌症患者的残留DNA重新测序，如果仍然可用，或者可以以高覆盖率对更多的非洲血统患者进行测序，以弥补目前的差异。”


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