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35个与慢性肾病相关的肾脏基因风险

时间：2022-05-08 13:57:37 来源：网络整理

由曼彻斯特大学科学家领导的一项国际研究发现了使人易患慢性肾病的基因的身份。

35个与慢性肾病相关的肾脏基因风险

这一发现是对明显诊断不足的疾病的理解的重大进展，如果不加以检测，可能导致需要透析或肾移植的肾脏衰竭。

35个肾脏基因的发现是未来开发新的诊断测试和治疗疾病的重要一步，该疾病影响了大约十分之一的成年人。

该团队位于波兰，澳大利亚和英国，今天在Nature Communications上发表了英国肾脏研究基金会的研究报告。

来自曼彻斯特大学的首席研究员Maciej Tomaszewski教授说：“慢性肾病以其强大的遗传成分而闻名。

“我们对其确切遗传机制的有限知识部分解释了为什么在开发新的诊断测试和治疗慢性肾病方面的进展如此缓慢。

“通过使用被称为”新一代RNA测序“的最先进技术，将这一发现成为可能，这种技术应用于人类肾脏最大的一系列人体。

“我们希望我们发现的一些肾脏基因可能成为开发慢性肾病患者未来诊断和治疗的有吸引力的目标。”

共同作者曼彻斯特儿童医院和曼彻斯特大学的Adrian Woolf教授说：“其中一个基因 - 粘蛋白-1特别有趣。

“它产生一种称为粘蛋白的粘性蛋白质，可以在肾脏内部涂抹尿管。这种基因的突变已经在遗传性肾衰竭的罕见家族中发现”

来自澳大利亚联邦大学的Fadi Charchar教授说：“我们希望在症状发展之前进行基因检测的早期预测将成为对抗世界顶级杀手之一的第一道防线。”

“早期检测，然后使用肾脏保护药物治疗或避免可能损害肾脏的药物，这是以后生活中更健康的肾脏的关键。”

英国肾脏研究中心的研究主任Elaine Davies说：“英国有近200万人被他们的全科医生诊断为中重度CKD，但据估计还有100万人未被诊断出来。我们将CKD视为一个沉默的杀手，因为它常常在疾病的后果得到控制之前几乎没有症状。

“这项研究的结果非常重要，因为它们使我们更接近于能够理解，早期诊断和预防肾脏疾病。”

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