研究人员发现性别偏见蛋白可能在自闭症中发挥作用
DNAnexus,Inc。是生物医学信息学和数据管理领域的领导者,今天宣布为其DNAnexus Apollo™平台添加一个创新的临床基因组群组浏览器,可以轻松进行大规模导航和对基因型和表型数据的探索。
DNA exus平台已被Regeneron Genetics Center(RGC)的科学家们用作其序列,分析和提供英国生物银行(UKB)研究的外显子组数据的一部分。从今天开始,UKB正在向更大的研究界发布50,000个外显子组的数据集,并将表型结合起来。获得批准访问权限的研究人员可以将他们的UKB数据上传到DNAnexus Apollo,并使用群组浏览器加速研究和发现。
DNAnexus Apollo是一个增强的数据科学探索,分析和发现平台,旨在为全球研发团队提供支持。通过添加群组浏览器,多个团队可以通过强大而直观的用户界面快速提出数据问题。生物学家和生物信息学家都可以快速,轻松地导航和过滤任何数量的表型领域和遗传变异,用于人口规模的数据探索和洞察发现。
RGC与几家制药公司合作,对英国生物银行研究进行了外显子组测序和分析,该研究是来自超过500,000名个体的生物样本集合。该中心使用DNAnexus运行生物信息学管道,并将结果反馈给协作者。作为此次交付的一部分,RGC成功地将群组浏览器部署在从英国生物银行提取的数千个表型领域的集合中,并通过其科学管道计算出数百万个遗传变异。
从英国生物银行系列中收集了大量的知识,DNAnexus一直是帮助我们在exome测序项目中帮助我们解决生成和提供这些数据到英国生物银行和我们的制药合作伙伴的复杂问题的关键合作伙伴。
Regeneron pharmaceuticals副总裁兼基因组信息学和数据工程主管Jeffrey Reid
科学家们可以将他们的数据带到DNAnexus Apollo,并使用我们的队列浏览器进行简单快速的探索,在几秒钟内查询潜在的数千种表型区域和数百万种遗传变异。一旦所有英国生物银行参与者排序并公开数据,基础数据矩阵将包含数万亿个数据点,我们的技术旨在处理这种极端规模。DNAnexus长期以来一直处于可扩展信息学的最前沿,我们很高兴为研究界提供这种新颖的解决方案。“
DNAnexus首席执行官Richard Daly
将于3月12日星期二下午3:10在Moscone South会议中心151室举行的MolecularMed三联会期间举行DNAExus谈论,题为“用DNAnexus Apollo和英国生物银行照亮精准医学之路”。
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